南极磷虾染色体水平基因组：适应性与种群动态的新洞见
南极磷虾（Euphausia superba）是地球上数量最丰富的野生动物，在南大洋生态系统中发挥着关键作用。该物种巨大的生物量支撑着海洋食物网，并影响全球生物地球化学循环。在我们发表于 Cell 的最新研究中，我们展示了南极磷虾的染色体水平基因组组装——迄今测序的最大的动物基因组，达 48.01 Gb。我们的发现为磷虾适应严酷且季节性极强的南极环境以及其种群动态提供了独特视角。
主要发现
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巨大且高度重复的基因组组装： 南极磷虾基因组以广泛的转座元件（TE）扩张为主导，给组装带来了重大挑战。利用 PacBio 长读长测序结合 Hi-C 数据，我们实现了包含 17 条假染色体和 28,834 个注释蛋白质编码基因的染色体水平组装。重复序列占基因组的 92% 以上，远超墨西哥蝾螈或非洲肺鱼等其他大型基因组中观察到的比例。
- 环境适应：
我们的分析揭示了支持磷虾在极端南极环境中生存的遗传适应：
- 昼夜节律基因：CLOCK、CRY1 和 NEMO 等基因表现出季节性调节的表达，揭示了磷虾如何将生命周期事件与环境变化同步。
- 蜕皮和能量代谢基因：与几丁质代谢、能量调节和蜕皮相关的基因家族扩张，使磷虾能够在食物供应波动和极端环境条件下繁衍生息。
- 种群结构与动态： 对来自四个地理位置的 75 个个体的全基因组重测序未揭示显著的种群结构，强调了南大洋间的高遗传连通性。然而，我们鉴定了可能由环境选择塑造的局部适应细微信号。群体历史重建表明，磷虾在冰川期种群稳定，并在过去 10 万年中持续扩张。
思考与全文访问
这篇论文涉及大量数据集的分析，以及与黄海水产研究所合作伙伴的合作。尽管基因组高度重复的性质给组装连续性带来挑战，但我们使用第三代长读长测序结合 Hi-C 数据实现了染色体水平组装。基因组注释同样具有挑战性，特别是在鉴定和分析重复序列方面。我们将南极磷虾基因组特征与其他大型基因组进行了比较，并专注于注释昼夜节律和蜕皮相关基因。
种群重测序项目由于基因组庞大而尤为艰巨，需要大量数据处理。考虑到磷虾的生态重要性，理解其种群结构至关重要。我深入参与了漫长的同行评审过程，详尽回应审稿人的意见，每轮修改都长达数十页。这段经历再次印证了坚持与合作在实现科学突破中的价值。
本研究的全文可在 Cell 在线获取。